Fibroses pulmonaires - Pid idiopathiques

La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI)  est la forme la plus fréquente de pneumopathie interstitielle diffuse (PID) idiopathique fibrosante chronique chez l’adulte.  La FPI est caractérisée par une fibrose progressive et irréversible du parenchyme pulmonaire, de cause inconnue, et limitée aux poumons. Cette maladie grave évolue de façon chronique et progressive, avec de possibles exacerbations aiguës. Sa prise en charge a considérablement évolué depuis quelques années, permettant une amélioration significative de l’espérance de vie des patients. Sa connaissance, son diagnostic, et sa prise en charge précoce sont donc indispensables.

Qualifiée jusqu’à une période très récente de maladie orpheline, notamment en raison de l’absence de traitement ayant fait la preuve formelle de son efficacité, la FPI est une maladie rare : sa prévalence (nombre de personnes vivant avec la maladie) est estimée à 8,2 pour 100 000, soit 5 000 à 6 000 personnes vivant avec la maladie en France, et son incidence (nombre de nouveaux cas diagnostiqués par an) à 2,8 pour 100 000/an.
La FPI est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et des antécédents de tabagisme sont présents chez 70 % à 75 % des patients. L’incidence de la FPI augmente avec l’âge, la maladie apparaissant typiquement de manière insidieuse au cours de la 6e et de la 7e décennie de vie. La FPI apparaît rarement avant l’âge de 50 ans : les patients les plus jeunes sont plus susceptibles d’exprimer quelques années suivant le diagnostic des manifestations de connectivite, cette dernière étant infraclinique au moment de l’apparition de la PID ; les jeunes patients peuvent aussi être porteurs d’une FPI familiale / mutations des gènes liés aux télomères ou aux protéines du surfactant.
Des facteurs de risque ont été identifiés, liés à l’environnement professionnel et extra-professionnel (exposition à la fumée de tabac, agriculture/élevage, oiseaux, coiffure, poussière végétale/animale, textile, métallique, de bois, moisissures, pierre/sable/silice, feux de bois), et à des comorbidités (diabète, reflux gastro-oesophagien). A l’échelle individuelle, le rôle de ces facteurs de risque est souvent incertain. Il existe également des facteurs de risque génétiques. La cause de la maladie reste inconnue.

Le symptôme le plus fréquent est l’essoufflement, aussi appelé dyspnée, que de nombreux patients décrivent comme la sensation de manquer de souffle, qui s’aggrave progressivement et survient alors pour des efforts de moins en moins intenses. Une toux sèche peut également survenir, ainsi que d’autres symptômes, tels qu’une perte d’appétit, une perte de poids ou une fatigue importante. Une déformation caractéristique des doigts peut apparaître progressivement : il s’agit de l’hippocratisme digital (les doigts prennent un aspect en « baguettes de tambour » et les ongles se bombent vers le haut). A un stade plus avancé de la maladie, l’essoufflement peut s’accompagner d’une coloration bleuâtre des lèvres et du bout des doigts (cyanose), causée par une oxygénation insuffisante du sang. 

Le scanner des poumons (tomodensitométrie thoracique) montre les lésions évoquant la fibrose, selon un aspect que l’on appelle pneumopathie interstitielle commune. Les  explorations  fonctionnelles respiratoires (EFR) montrent une diminution du volume des poumons (diminution de la quantité d’air dans les poumons) et de la capacité des poumons à capter l’oxygène (DLCO). L’analyse d’un échantillon de sang gazométrie artérielle ou l’utilisation d’un oxymètre montre une diminution du taux d’oxygène lors de la moindre activité physique (comme marcher à un rythme normal) et, au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, cette diminution survient même quand la personne est au repos. Pour confirmer le diagnostic, une biopsie est nécessaire dans certains cas. 

La FPI évolue progressivement vers l’insuffisance respiratoire chronique. C’est une maladie grave, dont l’évolution varie beaucoup selon les personnes atteintes : chez une minorité de patients, la maladie peut rester stable sur une période de durée variable ; chez d’autres personnes, la maladie va s’aggraver plus rapidement, ou en poussées (phase d’accélération ou exacerbation aigue de fibrose). La fibrose pulmonaire peut entraîner des complications graves, dont l’hypertension pulmonaire. Le pronostic de la FPI est souvent sombre, avec une diminution de l’espérance de vie. Cependant, les traitements antifibrosants disponibles permettent de ralentir l’évolution de la maladie et d’augmenter l’espérance de vie.

Les stratégies thérapeutiques sont adaptées à chaque patient. Bien qu’il n’y ait pas de traitement curatif, il existe plusieurs options thérapeutiques qui visent à améliorer l’espérance de vie, et à maintenir au maximum la fonction respiratoire et la qualité de vie. 

Pour éviter les facteurs d'agravation :

• Arrêt du tabac et des expositions professionnelles ou environnementales
• Antibiotiques, en cas d’infection
• Vaccination contre la grippe et le pneumocoque
• Traitement du reflux gastro-œsophagien si présent 

Pour améliorer les symptômes :

• La réadaptation ou réhabilitation pulmonaire est un programme d’exercice et d’éducation conçu pour aider les personnes à respirer plus efficacement et à s’acquitter de leurs tâches quotidiennes en étant moins essoufflées.
• A un stade plus avancé de la maladie, l’oxygène au domicile permet une supplémentation en oxygène en cas de faible taux d’oxygène dans le sang. Il aide à diminuer l’essoufflement et permet aux patients d’être plus actifs. Il est souvent prescrit uniquement à l’effort, et parfois durant la nuit et une partie de la journée.

Pour ralentir l'évolution de la maladie :

Certains médicaments dits « anti-fibrosants» aident à ralentir le déclin de la fonction respiratoire en cas de FPI : la pirfénidone (ESBRIET®) et le nintédanib (OFEV®). 
Chez les malades atteints d’une insuffisance respiratoire très invalidante, les médecins peuvent proposer une inscription sur liste d’attente pour bénéficier d’une transplantation (greffe) de poumons, qui est le seul recours possible. Cette dernière est discutée au cas par cas s’il n’y a pas de contre-indication, et en particulier n’est possible que chez les personnes de moins de 65 ans environ d’âge physiologique.