Actualités - Fibroses pulmonaires
La Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord a financé et développé une série éducative à destination des patients, de leurs familles et des professionnels pour mieux comprendre les téloméropathies, maladies génétiques rares très complexes affectant plusieurs organes, dont les poumons.
L’AFPF a contribué à la préparation et à la réalisation de cette série.
Les formes familiales représentent une proportion significative des Fibroses Pulmonaires en France : 10 %.
· Les téloméropathies sont liées à des mutations dans les gènes impliqués dans la maintenance des télomères, notamment TERT (télomérase reverse transcriptase) et TERC (composant ARN de la télomérase).
· Environ 15 % à 20 % des cas de fibroses pulmonaires familiales présentent des mutations dans les gènes TERT ou TERC.
Ce projet, porté par le Dr Aurélie Plessier (photo ci-contre), coordinatrice médicale du centre de référence coordonnateur des maladies vasculaires du foie de l’hôpital Beaujon, est découpé en 8 épisodes de 7 à 8 minutes dont chacun présente un aspect particulier de ces maladies génétiques :
1. Aspect génétique : Dr Elodie Lainey, la Pr. Caroline Kannenkiesser et le Dr Antoine Dossier
2. Atteinte pulmonaire : Pr Bruno Crestani, Pr Raphaël Borie, Jeanne Ternois, Cécile Guérin
3. Atteinte hématologique : Dr Flore Sicre de Fontbrune
4. Atteinte hépatique : Dr Aurélie Plessier, Dr sabrina Sidali, Marie Santin, Kamal Zekrini, Pr. Maxime Ronot, Dominique Gilquin, Pr. Emmanuel Rautou, Pr. Valérie Paradis, Dr Sophie Kalamarides, Dr Odile Goria
5. Greffe d’organes : Pr. François Durand, Dr Vincent Bunel-Gourdy
6. Autres atteintes : Dr Emmanuelle Bourrat, Dr Typhaine Grenet, Dr Sébastien Ottoviani
7. L’environnement et les partenaires : Frédéric et Alessandra Kaiser Blueth (patient et aidante). Albane Lassus (psychologue), Pr. Thierry Leblanc, Jean-Michel Fourrier (AFPF), Liliane Vébiat (AMVF), Loetitia Soler et Stéphanie Philipovi (Telomero Asso)
8. Les téloméropathies chez les enfants : PR. Thierry Leblanc, Dr Philippa Lavallée
Découvrez les 8 épisodes en allant sur le site suivant :
https://robertdebre.aphp.fr/mieux-comprendre-les-telomeropathies/