Actualités - Fibroses pulmonaires
Pour la Journée internationale des malades rares de ce 28 février, les membres de la plateforme Maladies rares, et en particulier l'Alliance Maladie Rares, alertent sur les retards pris dans les diagnostics.
Associations de patients et professionnels impliqués dans les maladies rares ont, la veille de l'ouverture de la Journée mondiale des Maladies rares, demandé un quatrième plan national maladies rares (PNMR) qui soit porté politiquement par les pouvoirs publics et accompagné par "la création d'un fonds d'intervention et d'innovation" pour les traitements de maladies ultra-rares, « Cette fois, il faut que ce soit un plan transministériel qui associe les ministères de la Santé, de la Recherche, de l'Économie, des Finances et de l'Industrie », a fait savoir la présidente de l'AFM-Téléthon, Laurence Tiennot-Herment. "A cette date, nous n'avons aucune confirmation" qu'un PNMR4 soit annoncé, a-t-elle précisé.
Elle a également rappelé qu'environ 95% des maladies rares, dont 85 % de maladies ultra-rares concernant environ une personne sur un million, sont toujours sans traitement et qu'il y a un besoin "de donner un coup d'accélérateur dans le domaine". "Ces deux-trois dernières années, il y a eu un recentrage des investissements dont l'engouement se limite aujourd'hui aux maladies les moins rares et sans doute les moins complexes", a-t-elle ajouté.
Elle a a déploré l'absence d'un "dispositif financier en France qui permettrait, pour certaines pathologies pour lesquelles une preuve de concept a été faite chez l'animal, de la 'switcher' chez l'homme", alors même que "la France est leader sur un certain nombre de dispositifs tel que l'accès précoce aux médicaments". En conséquence, elle a proposé que le quatrième PNMR attendu soit assorti de la création d'un "fonds d'intervention et d'innovation" pour financer les traitements des maladies ultra-rares.
Quatre ans d'errance pour un quart des malades
De son côté, La présidente de l'Alliance maladies rares, Hélène Berrué-Gaillard, a déploré qu'un problème d'errance de diagnostic persiste en France, avec plus de quatre ans d'errance pour un quart des malades, alors qu'environ une personne sur 20 et 7% des naissances sont concernées par une maladie rare, ce qui représente plus de 3 millions de Français.
Elle a souligné que 37% des médecins généralistes méconnaissent les maladies rares et leurs parcours de soins. Une nouvelle campagne de communication destinée aussi bien au grand public qu'aux professionnels de santé de première ligne a été présentée pour pallier ce déficit d'information.
Une étude européenne menée sur environ 13.000 personnes, dont un millier en France, qui devrait bientôt être publiée, a annoncé Yann Le Cam, CEO chez Eurordis - structure qui représente directement 500 associations de maladies rares dans une quarantaine de pays - qui a par avance évoqué une errance plus longue chez les femmes ainsi que chez les enfants et adolescents.
La question est patente dans les rangs des patients atteints de FPI et de fibroses pulmonaires en général. Trop de malades découvrent leur pathologie avec retard.