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Les 9èmes Rencontres des Maladies Rares, organisées par M&M Conseil en partenariat avec l'Inserm, se sont tenues à Paris le 2 décembre 2025. Elles ont réuni l’ensemble des parties prenantes à ces pathologies dont seulement 5 % bénéficient d’un traitement curatif et pour lesquelles le financement de la recherche souffre d’un manque notable de fonds publics.
Pas moins de 25 personnes étaient présentes à la tribune ce lundi 2 décembre pour intervenir respectivement sur les thèmes des innovations pour améliorer le diagnostic des maladies rares, de leur impact socio-économique ou encore sur celui de l’accessibilité aux traitements. Des intervenants issus des rangs des associations de malades, du monde politique, de l’univers des chercheurs, du cercle des institutions en charge de la gestion des produits de santé ou encore des rangs des industries de santé. En un mot, le gotha de ceux qui, depuis bientôt deux décennies, se trouvent confrontés à la question pour laquelle trois millions de personnes souffrant d’une des 7 000 maladies rares recensées attendent une réponse : quand allons-nous bénéficier d’un traitement curatif adapté ?
« Les constats sont partagés, souligne le Pr Olivier Blin, coordinateur du réseau Orphandev. Les patients doivent composer avec un fardeau médical et un fardeau économique, difficiles à concilier. Les aidants sont mal considérés, mal soutenus, contraints dans leurs choix de vie et de carrière. Le système de santé reste trop fragmenté pour garantir une équité réelle d’accès aux soins. » Pour autant, les représentants de la Nation présents au colloque parisien, n’entendent pas désespérer les malades. « De grandes avancées sur la mise en place de parcours de soins ont été réalisées avec les centres de référence », a fait savoir la députée de l’Oise, Claire Marais-Beuil. Il faut encore faciliter davantage l’accès au diagnostic, réduire l’errance médicale, accompagner les financements de la recherche et faciliter les prescriptions de médicaments. « Le 4ème Plan National des Maladies Rares (PNMR4) nous aide dans ces domaines, mais il reste beaucoup à faire, notamment à se rapprocher du monde rural dont les Centres de référence sont encore trop éloignés ».
Le rôle moteur des associations de patients
« Le PNMR4 n’est pas un plan théorique », a indiqué Jean-Philippe Plançon, président de l’Alliance Maladies Rares. Avec ses 23 filières de santé maladies rares et ses 2 300 centres experts, le système français est unique et propose un maillage territorial solide. Il a une histoire de 20 ans, avec des acteurs structurants. Mais il n’est pas une fin en soi », a ajouté de président de l’Alliance qui note le manque de personnel qualifié et une multiplication des acteurs qui génère de la complexité. « Ce plan a permis d’associer patients et chercheurs et les associations de malades sont des acteurs importants dans la coconstruction du PNMR4. Elles ont un rôle essentiel car avec elles le patient reste au centre des préoccupations. Elles rendent nos politiques cohérentes et humanise notre système de santé. En un mot, elles ont une rôle moteur »
Accélérer la recherche
Avec sur la période 2011-2023 quelque 540 projets de recherche initiés pour un montant de plus de 400 millions d’euros, ce plan permet de maintenir la France en position de leader en Europe, a indiqué de son côté Nacer Boubenna, chef du département Santé à la Direction générale de la recherche et de l’innovation (DGRI). « Il faut continuer la lutte contre l’absence de diagnostic et aller chercher des mécanismes pour concevoir de nouveaux traitements, a plaidé ce dernier. L’intelligence artificielle pourra sans doute demain permettre de personnaliser les traitements avec la thérapie génique.
« Le PNMR4 est une belle lettre d’amour adressée aux maladies rares » a poursuivi Thierry Nouvel, directeur général de Vaincre la Mucoviscidose à quelques jours du lancement du Téléthon. « Mais le sujet est européen pour les questions de la recherche et de l’accès aux médicaments et 400 millions pour la recherche ce n’est pas suffisant ! » « Il faut donner un coup d’accélérateur et attirer les laboratoires et les hôpitaux sur le terrain des études cliniques. Et le PNMR4 fait l’impasse sur l’hôpital », regrette ce dernier.
Il reste beaucoup à faire
Les fibroses pulmonaires, dont la FPI, ont été présentes à cette rencontre. Bénédicte Alexandre, directrice de la Business Unit Maladies rares chez Boehringer-Ingelheim, est ainsi venue rappeler les trop fréquentes lenteurs dans le diagnostic de la maladie qui peuvent aller jusqu’à plusieurs mois. Elle a souligné l’expérience menée par l'AFPF, en Bretagne, de sensibilisation des professionnels de santé sur « le bruit du velcro », qui est un indicateur premier d’une fibrose pulmonaire. Elle a rappelé le rôle primordial du médecin généraliste dans ce diagnostic précoce d’une maladie qui affecte 24 000 personnes par an, en majorité âgés de plus de 60 ans. De même, dans la chaine des soins primaires de celui des pharmaciens, des kynés et des infirmières pour contribuer à mieux détecter et prendre en charge les fibroses pulmonaires. « Il est primordial que le patient soit mis sous traitement le plus rapidement possible pour qu’il gagne en années de vie en bonne santé et de meilleur qualité », a ajouté la représentante de Boehringer-Ingelheim.
Pionnière depuis 20 ans sur ce terrain des maladies rares, la France s’est engagée sur la période 2024-2028 sur une nouvelle étape : celle de favoriser un diagnostic précoce des maladies rares, de renforcer la coordination des acteurs, de favoriser l’innovation thérapeutique et de mieux articuler les territoires vers l’Europe. « Depuis vingt ans, la mise en place de centres de référence et de compétences maladies rares, et la reconnaissance des maladies rares par différents plans, ont permis de faire un bond dans les connaissances, les prises en charge et les traitements des maladies rares, souligne une note produite dans le cadre de cette 9eme Rencontre (1). Il reste encore beaucoup à faire pour simplifier les procédures administratives, diminuer les restes à charge et le coût économique des maladies rares pour les familles et le système de santé. »
Jean-Jacques Cristofari
(1) Regards croisés sur les maladies rares, décembre 2025